¿Qué pruebas son habituales en el diagnóstico de la celiaquía?

En general, el diagnóstico de la celiaquía consta de dos exámenes complementarios:

1. Análisis de sangre para detectar anticuerpos de la celiaquía (generalmente anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA)
2. Gastroscopia con toma de muestras del duodeno

Dado que una extracción de sangre es más fácil de realizar, suele ser, sobre todo en niños y adolescentes, la primera prueba para buscar una celiaquía. En las últimas décadas, los procedimientos de prueba han mejorado tanto que ha surgido repetidamente la duda de si una gastroscopia es siempre necesaria.

¿Cuál es entonces el problema? 

La celiaquía es una enfermedad de por vida que tiene una influencia significativa en el día a día de los afectados y sus familias. Por ello, es de interés general que la enfermedad se determine (o se descarte) de forma clara y sin lugar a dudas. El problema del diagnóstico de la celiaquía es que solo se puede llevar a cabo siguiendo una dieta que contenga gluten.  Al llevar una alimentación sin gluten, las alteraciones en la sangre y en la mucosa retroceden lentamente y dejan de ser detectables. Esto significa que, si tú o tu hijo ya lleváis tiempo alimentándoos sin gluten, no se pueden realizar las pruebas de diagnóstico sin más. Para poder realizarlas, habría que volver a consumir gluten durante varias semanas. Esto genera mucha inquietud e incertidumbre en el día a día. Puedes entenderlo fácilmente si te imaginas diciéndole hoy a tu hijo que debe vigilar hasta la última miga de gluten y que no puede comer nada que no conozca. Y, al día siguiente, permitirle comer de todo otra vez. Y tres semanas después, quizás tener que volver a preguntar y estar pendiente de todo. Suena a mucha inseguridad. Por lo tanto, sería deseable que el diagnóstico se realice correctamente desde el principio y sin que queden dudas.  

¿Cómo se procede exactamente?  

Si tu pediatra ha planteado la sospecha de celiaquía, es especialmente importante, tal y como se ha expuesto, no reducir el gluten. Aunque sin duda te resulte difícil —porque ¿quién quiere darle a su hijo algo de comer que podría hacerle daño?—, por favor, recuerda que solo mediante estas pruebas es posible confirmar el diagnóstico y que, de lo contrario, no habrá claridad.  

El primer paso en niños y adolescentes es un análisis de sangre para detectar anticuerpos de la celiaquía. Se trata de los anticuerpos antitransglutaminasa tisular IgA (abreviatura: TTG-IgA). Además, debería determinarse un valor de IgA total. Esto se debe a que un déficit de IgA es la inmunodeficiencia más común en nuestra población y a menudo permanece sin descubrir durante mucho tiempo. Si una persona no puede producir bien anticuerpos IgA, tampoco producirá bien los anticuerpos de la celiaquía de este grupo. Un valor bajo podría llevar a conclusiones erróneas, es decir, a pensar que no hay celiaquía. Sin embargo, el valor podría ser bajo porque estos anticuerpos no se están produciendo correctamente. En un artículo aparte te explicaré cómo proceder en tal caso. 

Pasemos ahora a los posibles resultados de las pruebas… 

1. Si ambos valores (anticuerpos antitransglutaminasa IgA y IgA total) son normales, la celiaquía es bastante improbable. Dado que es probable que tu hijo presente síntomas que hayan llevado a realizar estas pruebas, tu pediatra debería solicitar otros análisis o darte una derivación a un especialista, como por ejemplo un gastroenterólogo pediátrico, quien se ocupa específicamente de las enfermedades gastrointestinales.  

2. Si el anticuerpo antitransglutaminasa IgA está elevado, existe sospecha de celiaquía. Por favor, no cambies todavía a una dieta sin gluten, ya que se requiere otra prueba para confirmar realmente la celiaquía. 

3. Si el anticuerpo antitransglutaminasa IgA está dentro del rango normal o solo ligeramente elevado, pero la IgA total está por debajo del rango normal para su edad, no se puede descartar la celiaquía. En este caso, se debe consultar con un gastroenterólogo pediátrico sobre cómo proceder.

Para saber cuánto está elevado el anticuerpo, se indica cuántas veces supera el valor el límite normal. Para explicarlo, aquí te doy un ejemplo: 

¿Cómo se interpretan entonces los resultados del análisis de sangre? 

En caso de valores elevados de anticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG-IgA), es probable que exista una celiaquía. Sin embargo, para saberlo con total certeza, es necesario analizar los valores con mayor detenimiento. Lo ideal es que esto se lleve a cabo con un gastroenterólogo pediátrico o un pediatra que tenga experiencia en el diagnóstico de la celiaquía. Pues, tal y como expliqué al principio, este es el momento más importante del proceso diagnóstico para tu familia y tu hijo/a.

Para saber cuánto están elevados los anticuerpos, se indica cuántas veces supera el valor el límite normal. Me gustaría explicártelo con un ejemplo:

Como ves, en el caso del anticuerpo antitransglutaminasa IgA se obtuvo un valor de 33. También se indica el límite normal, que abarca todos los valores inferiores a 7. 33 es casi 5 veces 7, por lo que en este caso el valor estaría elevado unas 5 veces. Por ello, siempre es importante conocer tanto el valor medido como el rango de normalidad, ya que existen pruebas cuyo límite normal llega, por ejemplo, hasta 20. En ese caso, un valor de 33 solo estaría elevado una vez y media. Es una diferencia significativa.

Para proceder con los siguientes pasos ante un nivel elevado de anticuerpos TTG, depende de qué tan alto sea el valor del anticuerpo TTG-IgA en tu hijo/a. Esto se determina, como se acaba de explicar, según el múltiplo del rango normal; por eso este dato es tan importante.

Muchos niños producen los anticuerpos de la celiaquía de forma muy elevada y, por lo tanto, tienen valores muy por encima de 10 veces el límite normal. En nuestro ejemplo anterior, esto se daría a partir de un valor superior a 70. En el caso de un laboratorio con un límite normal de hasta 20, sería a partir de un valor medido superior a 200. Las directrices han determinado, basándose en los resultados de estudios, que con unos anticuerpos TTG-IgA tan elevados, no es estrictamente necesaria una biopsia para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, si los padres y los afectados lo desean, se puede realizar una biopsia por supuesto. Se ha demostrado que, con niveles tan altos de anticuerpos, siempre se pueden detectar cambios en la mucosa. Esto ha llevado a la conclusión de que, en este caso, una biopsia no es imprescindible para diagnosticar la celiaquía.

No obstante, dado que fundamentalmente pueden producirse confusiones de muestras de sangre u otros contratiempos, debe realizarse un segundo análisis de sangre para estar seguros. Esto se debe a que el resultado puede tener consecuencias de gran alcance. Esta segunda prueba debería realizarse preferiblemente en la consulta del gastroenterólogo pediátrico, quien podrá evaluar y explicar los resultados de todas las pruebas.

En esta segunda extracción de sangre debería analizarse el anticuerpo antiendomisio IgA (EmA-IgA). Se trata de un procedimiento de prueba algo diferente al del anticuerpo antitransglutaminasa, pero con una fiabilidad diagnóstica comparable. Si este test también resulta positivo, es decir, si el valor está por encima del rango normal, entonces se considera confirmada la enfermedad celíaca.

Si el anticuerpo antitransglutaminasa IgA (TTG-IgA) estuviera por encima del rango normal, pero aumentado menos de 10 veces, entonces, para confirmar el diagnóstico, en lugar de la segunda extracción de sangre, debe realizarse una gastroscopia con toma de muestras del duodeno. En ese caso, se requiere la biopsia para ver si la mucosa presenta alteraciones, en qué grado, y si esto confirma la celiaquía. Esto es por seguridad, para que tu hijo no comience una dieta sin gluten sin tener la prueba de que se trata realmente de una enfermedad celíaca.