Si tú o tu pareja padecéis celiaquía y decidís tener un hijo, probablemente os hagáis la pregunta de si el niño también desarrollará esta enfermedad. A esto suele ir unida la reflexión sobre si se puede prevenir o, al menos, retrasar la enfermedad. Por ello, a continuación me gustaría explicarte cuál es el riesgo de que tu hijo pueda desarrollar celiaquía y si es posible influir en ello.  

¿Cuál es, en realidad, el riesgo de que tu hijo padezca celiaquía? 

En la población general, la frecuencia de la celiaquía es de aproximadamente un uno por ciento. Por lo tanto, si no hay casos conocidos de celiaquía en la familia, se puede asumir este riesgo relativamente bajo. Sin embargo, si uno de los padres padece la enfermedad, la probabilidad de que un hijo también la desarrolle aumenta considerablemente. Para que la celiaquía se desarrolle, la persona afectada debe poseer los rasgos genéticos correspondientes, ya que estos constituyen la base para el desarrollo de esta enfermedad autoinmune. Dichos marcadores genéticos son transmitidos de padres a hijos. No obstante, no se trata de un gen "enfermo" que, al portarlo, provoque necesariamente la enfermedad en todos los casos. Siempre deben intervenir otros factores, especialmente el gluten, para que la celiaquía se origine. También se debaten otros factores de influencia aún desconocidos que podrían desencadenar la enfermedad, como infecciones o cambios en la flora intestinal (= microbioma). 

Mientras que el riesgo para la población general es del uno por ciento, para los familiares de primer grado de personas ya afectadas es de aproximadamente un 10-15 %. Esto significa que entre 10 y 15 de cada 100 personas cuyos padres, hermanos o hijos padecen celiaquía, también desarrollarán la enfermedad. Comparado con el uno por ciento, esto parece una cifra alta. Pero, visto desde otra perspectiva, significa que entre 85 y 90 de esas 100 personas no desarrollarán celiaquía.  

Hace 12 años, sin embargo, el estudio PreventCD mostró mayores diferencias en el riesgo de desarrollar celiaquía dependiendo del sexo y de los rasgos genéticos: las niñas se ven afectadas con mucha mayor frecuencia que los niños. También se observa a largo plazo que hay más mujeres que hombres con celiaquía. Tras 5 años de observación y estudio, casi el 15 % de las niñas se vieron afectadas, frente a solo el 10 % de los niños. Pero el factor determinante fue la frecuencia con la que el marcador genético estaba presente en el niño. Nuestro código genético siempre se compone de genes, uno heredado de la madre y otro del padre. Por lo tanto, cada gen se posee por duplicado, aunque generalmente en variantes diferentes (=alelos). Según este estudio, las niñas que presentan dos veces el rasgo genético de mayor riesgo tienen aproximadamente un 25 % de probabilidades de contraerla. A menudo también enferman a una edad más temprana. Pero, aun en este caso, se puede afirmar que el 75 % de este grupo no desarrollará celiaquía, lo cual representa la gran mayoría.  

¿Es posible influir en el riesgo? 

Para abreviar, lamentablemente no se conoce hasta la fecha ninguna medida con la que se pueda prevenir la aparición de la celiaquía. No obstante, se ha reflexionado mucho sobre ello tras observar una especie de epidemia de celiaquía en Suecia en los años 80 y 90. Durante ese periodo, la frecuencia de la celiaquía había aumentado considerablemente tras la modificación de las recomendaciones nacionales sobre lactancia y alimentación complementaria. Cuando se diagnosticó a un número llamativamente elevado de niños con celiaquía y se relacionó este hecho con las nuevas recomendaciones de alimentación complementaria, se realizaron ajustes. Estos preveían que se debían comenzar a introducir pequeñas cantidades de gluten entre el cuarto y el sexto mes de vida cumplidos, mientras se seguía dando el pecho. Un inicio anterior o posterior con el gluten parecía estar asociado a un mayor riesgo, por lo que se empezó a hablar de una llamada "ventana de oportunidad". Esto significa aprovechar un intervalo de tiempo en el que el riesgo es menor. 

Dado que la aparición de la celiaquía depende de muchos factores diferentes y que se trataba de una simple observación, la hipótesis se analizó en un estudio amplio: el ya mencionado estudio PreventCD, publicado en 2014. 

En él se demostró, sin embargo, que el riesgo de contraer celiaquía era independiente de si los lactantes habían recibido gluten o un placebo durante ese intervalo. Tampoco la lactancia materna tuvo efecto sobre una posible aparición de la celiaquía.  

En otro estudio (CeliPrev) se comparó si el inicio del gluten en la alimentación complementaria al cumplir el primer año en lugar de en el séptimo mes de vida influía en el riesgo de contraer la enfermedad. Pero también aquí no se observó ninguna diferencia entre los dos grupos en cuanto a cuántos niños habían contraído celiaquía a los 5 años. Sin embargo, los niños que comenzaron más tarde con el gluten tendieron a desarrollar su celiaquía más tarde. Las recomendaciones emitidas antes de estos estudios sobre cuándo y cómo introducir el gluten en la alimentación complementaria de los lactantes fueron retiradas posteriormente. 

¿Cuáles son las recomendaciones actuales para la introducción del gluten en la alimentación complementaria de los lactantes? 

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) resumió y publicó recientemente, en 2024, los estudios y conocimientos científicos actuales sobre este tema:

• La leche materna no tiene una influencia positiva en la posible aparición de la enfermedad celíaca. La lactancia materna tiene numerosas propiedades beneficiosas para el niño y, por tanto, debe fomentarse, pero en lo que respecta a la enfermedad celíaca, no tiene ningún efecto protector.
• El gluten no debe introducirse antes de la semana 18 de vida. Si el gluten se introduce en la alimentación complementaria después de cumplida la semana 17 de vida (a partir del 5.º mes) y hasta el primer cumpleaños, esto no tiene ninguna influencia a largo plazo en el riesgo de desarrollar enfermedad celíaca.
• Actualmente no existen recomendaciones sobre la cantidad de gluten que puede consumirse diariamente durante los primeros años. Un estudio mostró un efecto dependiente de la cantidad sobre el riesgo, es decir, cuanto más gluten se consumía, más pronto aparecía la enfermedad celíaca. Sin embargo, aún no se han realizado más investigaciones para determinar qué cantidad se consideraría segura, sobre todo porque, como ya se ha explicado, la mayoría de los niños no desarrollan enfermedad celíaca.
• En niños con un riesgo genético conocido, podría ser beneficioso no consumir demasiado gluten al día durante los 3 primeros años. No obstante, la genética es el factor que más influye en el desarrollo de la enfermedad celíaca, por lo que no se derivan recomendaciones de limitar la cantidad de gluten.

¿Qué significa todo esto para ti y para tu hijo en la práctica?

• Actualmente no existen medidas que puedas implementar para prevenir la enfermedad celíaca en tu hijo. La prevención primaria, es decir, evitar que la enfermedad se desarrolle, no es posible hoy en día en el caso de la celiaquía.
• Sin embargo, la mayoría de los hijos de padres que padecen celiaquía no desarrollan la enfermedad.
• La lactancia materna es muy beneficiosa por diversas razones y es la mejor alimentación durante los primeros meses de vida. No obstante, la leche materna no protege contra la celiaquía, por lo que la decisión de amamantar puede valorarse.
• El gluten debe introducirse a partir de la semana 18 de vida (5.º mes) como muy pronto. Si el gluten se introduce más tarde en la alimentación complementaria, aproximadamente alrededor del primer año de vida, la aparición de la celiaquía también se retrasará. Esto puede proteger procesos de desarrollo importantes, pero no evita la enfermedad.
• Aunque en algunos estudios la cantidad de gluten ha influido en el riesgo, la base genética desempeña un papel aún mayor. Por ello, no existen restricciones sobre la cantidad de gluten que se puede consumir diariamente.
• Si tú o el otro progenitor padecéis celiaquía, puede ser recomendable realizar un examen genético a vuestro hijo. Si se observa que no está presente ninguna de las características genéticas necesarias para desarrollar celiaquía, es muy improbable que vuestro hijo la padezca. En ese caso, no serían necesarias más pruebas regulares.
• Si se puede detectar al menos una de las características, deben realizarse exámenes regulares. Esto se aplica también, y especialmente, si no hay síntomas. Mediante estas pruebas, se puede detectar la celiaquía de forma temprana, antes de que se produzcan efectos importantes debido a la reacción autoinmune en el cuerpo. A esto se le llama prevención secundaria, de modo que la prevención en cuanto a la detección y el tratamiento tempranos, y por tanto la prevención de complicaciones, es perfectamente posible. La mayoría de los casos se manifiestan en los primeros 5 años de vida, por lo que se realizan controles muy estrechos con análisis de sangre anuales hasta la edad de escolarización.

Procedimiento en niños de familias en las que ya se conoce a una persona (padres o hermanos) con celiaquía:

1. Se puede considerar el examen genético de HLA-DQ2 y DQ8 (posiblemente a partir de sangre del cordón umbilical en recién nacidos)
2. Prueba de anticuerpos IgA antitransglutaminasa tisular con IgA total (incluso sin presencia de síntomas sospechosos)

• Anualmente desde el 1.º hasta el 6.º cumpleaños
• Después, cada 2-3 años hasta los 18 años
• En caso de aparición de síntomas, también en el intervalo

Lo mismo se aplica a personas con

• Diabetes tipo 1
• Enfermedad autoinmune tiroidea (Hashimoto, enfermedad de Graves)
• Personas con síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Turner o síndrome de Williams-Beuren