Genética de la enfermedad celíaca
Genética de la enfermedad celíaca
Para empezar, digamos que la enfermedad celíaca no es causada por un gen enfermo o mutado. No es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, la genética desempeña un papel fundamental en el desarrollo de la celiaquía y los familiares tienen un mayor riesgo de padecerla también.
Y es que la persona que desarrolla la celiaquía debe poseer ciertos requisitos en sus rasgos genéticos. Los marcadores más importantes se denominan HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
HLA es la abreviatura de antígeno leucocitario humano. Se trata de rasgos tisulares presentes en nuestros glóbulos blancos (y otras células). Por ejemplo, son importantes para un trasplante de órganos, ya que nuestro sistema inmunológico los utiliza para distinguir entre células propias y ajenas. Existen muchos rasgos HLA diferentes, que se describen con más detalle mediante combinaciones de letras y números (como DQ2 o DQ8).
Estos rasgos genéticos son heredados de los padres, por lo que están presentes desde el nacimiento. Esto también significa que cada uno de estos rasgos está presente por duplicado, ya que siempre se transmiten de ambos progenitores. Puede ocurrir que ambos padres transmitan el mismo rasgo; esto se denomina homocigoto. Si ambos padres transmiten variantes diferentes de un rasgo, se denomina heterocigoto.
Ejemplo:
El 90-95% de las personas celíacas tienen el marcador HLA-DQ2, y en el 5-10% restante se puede detectar el HLA-DQ8. El número de personas en las que no se detecta ninguno de estos rasgos, pero que presentan una celiaquía clara, es ínfimo. El HLA-DQ2 y -DQ8 son los genes más importantes, pero no los únicos que posibilitan la celiaquía. No obstante, estas cifras demuestran que la enfermedad celíaca puede descartarse con gran probabilidad si no se detectan ni HLA-DQ2 ni -DQ8.
Esto se puede aprovechar para el diagnóstico:
Si no hay certeza de si una persona padece celiaquía, se puede recurrir a una prueba genética para ver si es posible o si puede descartarse. Si no están presentes ni HLA-DQ2 ni HLA-DQ8, es muy poco probable que esa persona padezca o llegue a padecer celiaquía.
Esta prueba es especialmente útil en:
- Hijos de celíacos, para evitarles análisis de sangre.
o
- Personas que ya siguen una dieta sin gluten pero no tienen un diagnóstico seguro. Dado que no se puede diagnosticar la celiaquía bajo una dieta sin gluten, la genética puede ayudar a descartar esta posibilidad.
o
- Personas con mayor riesgo de celiaquía (como aquellas con trisomía 21 o síndrome de Turner).
Sin embargo, el examen genético no es adecuado para detectar la enfermedad celíaca. Esto se debe a que cerca del 25% de la población presenta el marcador HLA-DQ2 y otro 5% el marcador HLA-DQ8. No obstante, de este tercio de la población, solo alrededor del 2% desarrolla la enfermedad celíaca. Por lo tanto, aunque se encuentre uno de los dos marcadores en una persona, es más probable que nunca llegue a padecer celiaquía.
Importante
Nunca se debe diagnosticar la enfermedad celíaca ni recomendar una dieta sin gluten basándose únicamente en la prueba genética.
La genética también influye en la forma de evolución:
Si el marcador HLA-DQ2 está presente por duplicado, es decir, es homocigoto, es más probable que se manifieste una forma clásica de aparición temprana en la infancia. Además, el riesgo de padecer celiaquía es aproximadamente 5 veces mayor que si se presenta un único marcador, es decir, si es heterocigoto. Por el contrario, si el marcador HLA-DQ8 solo está presente una vez, cabe esperar una evolución más leve, con pocos síntomas y una aparición más tardía.
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Dr. Stephanie Baas
Ärztin und Zöliakie-Expertin