Quels sont les tests courants dans le diagnostic de la maladie cœliaque ?

En général, le diagnostic de la maladie cœliaque repose sur deux examens complémentaires :

1. Test sanguin de recherche d'anticorps anti-maladie cœliaque (généralement des anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA)
2. Gastroscopie avec prélèvement d'échantillon au niveau du duodénum

Comme une prise de sang est plus facile à réaliser, il s'agit en règle générale – surtout chez les enfants et les adolescents – du premier test effectué pour rechercher une maladie cœliaque. Les méthodes de test se sont tellement améliorées au cours des dernières décennies que la question de savoir si une gastroscopie est toujours nécessaire revient régulièrement.

Où réside donc le problème ? 

La maladie cœliaque est une affection à vie qui a un impact significatif sur le quotidien des personnes concernées et de leurs familles. Il est donc dans l'intérêt de tous que la maladie soit diagnostiquée (ou exclue) de manière claire et sans équivoque. Le problème avec le diagnostic de la maladie cœliaque est qu'il ne peut être réalisé que sous un régime contenant du gluten. Si l'on adopte une alimentation sans gluten, les altérations dans le sang et au niveau de la muqueuse disparaissent progressivement et ne sont alors plus détectables. Cela signifie que si toi ou ton enfant suivez déjà un régime sans gluten depuis un certain temps, il n'est pas possible de rattraper le diagnostic aussi facilement. Il faudrait donc recommencer à consommer du gluten pendant quelques semaines afin de pouvoir effectuer les tests. Cela apporte beaucoup d'agitation et de doutes au quotidien. Tu peux facilement le comprendre en imaginant que tu dises aujourd'hui à ton enfant qu'il doit faire attention à la moindre miette de gluten et ne manger rien qu'il ne connaisse pas. Et que le lendemain, il a de nouveau le droit de tout manger. Et, trois semaines plus tard, il doit peut-être à nouveau se poser des questions et faire attention à tout. Cela semble très déstabilisant. C'est pourquoi il serait souhaitable que le diagnostic soit effectué correctement dès le départ afin qu'aucun doute ne subsiste.  

Quelle est la procédure exacte à suivre ?  

Si ton pédiatre a émis une suspicion de maladie cœliaque, il est particulièrement important, comme nous venons de l'expliquer, de ne pas réduire le gluten. Même si cela te semble certainement difficile – car qui voudrait donner à son enfant un aliment qui pourrait lui faire du tort ? – n'oublie pas que seuls ces tests permettent de confirmer le diagnostic et qu'il n'y a pas d'autre moyen d'y voir clair.  

La première étape chez les enfants et les adolescents est une prise de sang pour rechercher les anticorps de la maladie cœliaque. Il s'agit des anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA (abréviation : TTG-IgA). De plus, un taux d'IgA total devrait être déterminé. En effet, un déficit en IgA est le déficit immunitaire le plus fréquent dans notre population et reste souvent longtemps non détecté. Si une personne ne parvient pas à produire correctement des anticorps IgA, elle ne produira pas non plus correctement les anticorps de la maladie cœliaque appartenant à ce groupe d'anticorps. Un taux bas pourrait alors conduire à des conclusions erronées, à savoir l'absence de maladie cœliaque. Or, ce taux pourrait être bas précisément parce que ces anticorps ne sont pas correctement formés. J'expliquerai la marche à suivre dans un tel cas dans un article dédié. 

Abordons maintenant les résultats possibles des analyses… 

1. Si les deux valeurs (anticorps anti-transglutaminase IgA et IgA totaux) sont normales, la maladie cœliaque est plutôt improbable. Étant donné que votre enfant présente probablement des symptômes ayant conduit à ces examens, votre pédiatre devrait prescrire des tests complémentaires ou vous orienter vers un spécialiste, comme un gastro-entérologue pédiatrique spécialisé dans les maladies gastro-intestinales.

2. Si le taux d'anticorps anti-transglutaminase IgA est élevé, une maladie cœliaque est suspectée. Veuillez ne pas encore passer à un régime sans gluten, car un examen supplémentaire est nécessaire pour confirmer réellement la maladie cœliaque.

3. Si le taux d'anticorps anti-transglutaminase IgA se situe dans la plage normale ou est seulement légèrement élevé, mais que le taux d'IgA totaux est inférieur à la norme selon l'âge, la maladie cœliaque ne peut être exclue. Dans ce cas, la marche à suivre doit être discutée avec un gastro-entérologue pédiatrique.

Pour savoir dans quelle mesure le taux d'anticorps est élevé, on indique de combien de fois la valeur dépasse la norme. Pour expliquer cela, voici un exemple :

Comment interpréter les résultats sanguins ? 

En cas de taux élevés d'anticorps anti-transglutaminases (tTG-IgA), une maladie cœliaque est probable. Cependant, pour en être réellement certain, il faut examiner les résultats plus en détail. L'idéal est de consulter un gastro-pédiatre ou un pédiatre spécialisé dans le diagnostic de la maladie cœliaque. Car, comme je l'ai expliqué au début, c'est – pour votre famille et votre enfant – l'étape la plus importante du diagnostic. 

Pour savoir à quel point le taux d'anticorps est élevé, on indique de combien de fois la valeur dépasse la norme. J'aimerais vous expliquer cela à l'aide d'un exemple : 

Tu vois, pour l'anticorps anti-transglutaminase IgA, une valeur de 33 a été mesurée dans ce cas. La norme est également indiquée et englobe toutes les valeurs inférieures à 7. 33 représente presque 5 fois 7, la valeur serait donc dans ce cas environ 5 fois supérieure à la normale. Il est donc toujours important de connaître non seulement la valeur mesurée, mais aussi la plage de référence. En effet, il existe aussi des tests dont la norme va par exemple jusqu'à 20. Dans ce cas, une valeur de 33 ne serait augmentée que d'environ une fois et demie. C'est une différence significative.

Pour la suite des démarches en cas d'augmentation des anticorps anti-transglutaminase (tTG), tout dépend du taux d'élévation des anticorps anti-tTG-IgA chez votre enfant. Comme expliqué précédemment, cela se mesure par rapport au multiple de la valeur de référence – c'est pourquoi cette donnée est si importante.  

De nombreux enfants produisent les anticorps de la maladie cœliaque en très grande quantité, atteignant alors des taux largement supérieurs à 10 fois la norme. Dans notre exemple ci-dessus, cela correspondrait à une valeur supérieure à 70. Dans un laboratoire ayant une norme allant jusqu'à 20, cela ne serait donc le cas qu'à partir d'une valeur mesurée supérieure à 200. Les directives ont établi, sur la base de résultats d'études, qu'en cas d'anticorps anti-tTG-IgA aussi fortement élevés, une biopsie n'est pas strictement nécessaire pour confirmer le diagnostic. À la demande des parents et des personnes concernées, une biopsie peut toutefois être réalisée, bien entendu. Il a été démontré que de tels taux d'anticorps élevés s'accompagnent toujours d'altérations de la muqueuse intestinale. Cela a conduit à la conclusion que, dans ce cas, une biopsie pour confirmer la maladie cœliaque n'est pas absolument indispensable.  

Toutefois, comme des confusions d'échantillons sanguins ou d'autres erreurs peuvent survenir, une seconde analyse de sang doit être effectuée par mesure de sécurité, car le résultat peut avoir des conséquences importantes. Ce second test devrait idéalement être réalisé chez un gastro-entérologue pédiatrique, qui pourra évaluer et expliquer les résultats de tous les examens. 

Pour cette deuxième prise de sang, il convient de rechercher les anticorps anti-endomysium IgA (AEM). Il s'agit d'une méthode de test légèrement différente de celle des anticorps anti-transglutaminase, mais avec une fiabilité diagnostique comparable. Si ce test est également positif, c'est-à-dire si le taux est supérieur à la normale, alors le diagnostic de maladie cœliaque est confirmé.

Si l'anticorps anti-transglutaminase IgA est supérieur à la normale, mais inférieur à 10 fois la limite supérieure, il est nécessaire, pour confirmer le diagnostic, de procéder à une gastroscopie avec prélèvement d'échantillons dans le duodénum au lieu d'une deuxième prise de sang. Une biopsie est alors requise pour déterminer si la muqueuse est altérée, dans quelle mesure, et pour confirmer la maladie cœliaque. Cela permet de s'assurer que votre enfant ne commence pas un régime sans gluten sans la preuve qu'il s'agit effectivement d'une maladie cœliaque.