Si vous ou votre partenaire êtes atteint(e) de maladie cœliaque et que vous décidez d'avoir un enfant, vous vous posez probablement la question de savoir si celui-ci sera également atteint de cette pathologie. Cette interrogation s'accompagne souvent de la réflexion sur la possibilité de prévenir ou du moins de retarder la maladie. C'est pourquoi je souhaite vous expliquer ci-dessous quel est le risque que votre enfant développe une maladie cœliaque et s'il est possible d'influer sur ce risque.  

Quel est réellement le risque que votre enfant développe une maladie cœliaque ? 

Dans la population générale, la fréquence de la maladie cœliaque est d'environ un pour cent. Si aucun cas de maladie cœliaque n'est connu dans la famille, on peut donc partir du principe que ce risque est relativement faible. Toutefois, si l'un des parents est lui-même atteint de la maladie, la probabilité qu'un enfant soit également touché augmente considérablement. Pour qu'une maladie cœliaque puisse se développer, la personne concernée doit présenter les caractéristiques génétiques correspondantes. Celles-ci constituent en effet le fondement du développement de cette maladie auto-immune. Ces marqueurs génétiques sont transmis par les parents à leurs enfants. Il ne s'agit cependant pas d'un gène pathologique qui rendrait malade quiconque le porte. D'autres facteurs doivent toujours s'y ajouter, en particulier le gluten, pour que la maladie cœliaque survienne. Mais on discute également de facteurs d'influence encore inconnus qui déclencheraient ensuite la maladie, par exemple des infections ou des modifications de la flore intestinale (= microbiote). 

Alors que le risque pour la population générale est donc de un pour cent, il est d'environ 10 à 15 % pour les parents au premier degré de personnes déjà atteintes. Cela signifie que 10 à 15 personnes sur 100 dont les parents, les frères et sœurs ou les enfants sont atteints de la maladie cœliaque développeront également une maladie cœliaque. Cela semble beaucoup par rapport à ce pour cent. Mais à l'inverse, 85 à 90 de ces 100 personnes ne développeront pas de maladie cœliaque.  

Il y a 12 ans, l'étude PreventCD a toutefois montré des différences plus importantes dans le risque de développer une maladie cœliaque, en fonction du sexe et des caractéristiques génétiques : les filles sont nettement plus touchées que les garçons. On constate également par la suite qu'il y a plus de femmes que d'hommes atteints de la maladie cœliaque. Après 5 ans d'observation et d'examen dans le cadre de l'étude, près de 15 % des filles étaient touchées, contre seulement 10 % des garçons. Mais le facteur déterminant a été la fréquence de présence du marqueur génétique chez l'enfant. Notre patrimoine génétique est toujours composé de gènes hérités une fois de la mère et une fois du père. C'est pourquoi chaque gène est présent en deux exemplaires, mais généralement sous des variantes différentes (= allèles). Selon cette étude, les filles qui présentent deux fois la caractéristique génétique à plus haut risque ont un risque d'environ 25 %. Elles tombent aussi souvent malades plus tôt. Mais là encore, on peut dire que même dans ce groupe, 75 % ne développent pas la maladie cœliaque – et il s'agit de la très grande majorité.  

Peut-on dès lors influencer le risque ?

Pour faire court, aucune mesure permettant de prévenir l'apparition d'une maladie cœliaque n'est connue à ce jour. Beaucoup de réflexions ont toutefois été menées à ce sujet après l'observation d'une sorte d'épidémie de maladie cœliaque en Suède dans les années 80 et 90. Durant cette période, la fréquence de la maladie cœliaque avait nettement augmenté suite à une modification des recommandations nationales en matière d'allaitement et de diversification alimentaire. Lorsque le diagnostic de maladie cœliaque a été posé chez un nombre anormalement élevé d'enfants et que ce phénomène a été mis en relation avec les nouvelles recommandations de diversification, des ajustements ont été effectués. Ils prévoyaient l'introduction de petites quantités de gluten entre le 4e et le 6e mois révolus, tout en poursuivant l'allaitement. Une introduction plus précoce ou plus tardive du gluten semblait associée à un risque plus élevé, ce qui a conduit à parler d'une « fenêtre d'opportunité » (window of opportunity). Cela signifie exploiter une période durant laquelle le risque est le plus faible.

Comme l'apparition d'une maladie cœliaque dépend toutefois de nombreux facteurs différents et qu'il ne s'agissait que d'une observation, cette hypothèse a été examinée dans le cadre d'une étude à grande échelle, l'étude PreventCD mentionnée précédemment, publiée en 2014.

Celle-ci a toutefois montré que le risque de développer une maladie cœliaque était indépendant du fait que les nourrissons aient reçu du gluten ou un placebo durant cette fenêtre de temps. L'allaitement n'a pas non plus eu d'effet sur une éventuelle apparition de la maladie cœliaque.

Une autre étude (CeliPrev) a comparé si l'introduction du gluten dans l'alimentation complémentaire au premier anniversaire plutôt qu'au 7e mois avait une influence sur le risque de maladie. Mais ici non plus, aucune différence n'a été constatée entre les deux groupes concernant le nombre d'enfants ayant développé une maladie cœliaque à l'âge de 5 ans. Les enfants ayant commencé le gluten plus tard ont toutefois eu tendance à développer leur maladie cœliaque plus tardivement. Les recommandations émises avant ces études, quant au moment et à la manière d'introduire le gluten dans l'alimentation des nourrissons, ont par conséquent été retirées.

Quelles sont les recommandations actuelles concernant l'introduction du gluten dans l'alimentation complémentaire des nourrissons ?

La Société européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique (ESPGHAN) a récemment résumé et publié, en 2024, les études et connaissances scientifiques actuelles sur ce sujet :

• Le lait maternel n'a pas d'influence positive sur l'apparition éventuelle d'une maladie cœliaque. L'allaitement présente de nombreuses propriétés bénéfiques pour l'enfant et doit donc être encouragé, mais il n'a aucun effet protecteur contre la maladie cœliaque.
• L'introduction du gluten ne doit pas commencer avant la 18e semaine de vie. Si le gluten est introduit dans l'alimentation complémentaire entre la fin de la 17e semaine (à partir du 5e mois) et le premier anniversaire, cela n'a pas d'influence à long terme sur le risque de développer une maladie cœliaque.
• Il n'existe actuellement aucune recommandation concernant la quantité de gluten pouvant être consommée quotidiennement au cours des premières années. Une étude a montré un effet lié à la quantité sur le risque : plus le gluten consommé était important, plus la maladie cœliaque survenait tôt. Cependant, aucune autre étude n'a encore été menée pour déterminer quelle quantité pourrait être considérée comme sûre, d'autant plus que, comme déjà expliqué, la plupart des enfants ne développent pas de maladie cœliaque.
• Chez les enfants présentant un risque génétique connu, il pourrait être avantageux de ne pas consommer trop de gluten quotidiennement au cours des 3 premières années. La génétique a toutefois l'impact le plus important sur l'apparition de la maladie cœliaque, de sorte qu'aucune recommandation visant à restreindre la quantité de gluten n'en est déduite.

Qu'est-ce que tout cela signifie concrètement pour toi et ton enfant ?

• Il n'existe actuellement aucune mesure que tu puisses mettre en œuvre pour prévenir la maladie cœliaque chez ton enfant. Une prévention primaire, c'est-à-dire empêcher l'apparition de la maladie, n'est actuellement pas possible pour la maladie cœliaque.
• Cependant, la plupart des enfants dont les parents sont atteints de la maladie cœliaque ne développent pas eux-mêmes cette maladie.
• L'allaitement est très bénéfique pour diverses raisons et constitue la meilleure alimentation durant les premiers mois de la vie. Mais le lait maternel ne protège pas contre la maladie cœliaque, c'est pourquoi la décision d'allaiter peut être évaluée.
• Le gluten devrait être introduit au plus tôt à partir de la 18e semaine de vie (5e mois). Si le gluten est introduit plus tard dans l'alimentation complémentaire – environ vers le premier anniversaire – l'apparition de la maladie cœliaque sera également retardée. Cela peut préserver d'importants processus de développement, mais ne permet pas d'empêcher la maladie.
• Même si certaines études indiquent que la quantité de gluten peut influencer le risque, la base génétique joue un rôle encore plus important. Il n'y a donc aucune restriction concernant la quantité de gluten pouvant être consommée quotidiennement.
• Si toi ou l'autre parent êtes atteints de la maladie cœliaque, un examen génétique peut être utile pour votre enfant. Si l'on constate qu'aucun des marqueurs génétiques nécessaires à la maladie cœliaque n'est présent, il est très peu probable que votre enfant développe une maladie cœliaque. Des examens réguliers ultérieurs ne seraient alors pas nécessaires.
• Si au moins l'un des marqueurs peut être détecté, des examens réguliers doivent être effectués. Cela est d'autant plus vrai en l'absence de symptômes. Ces tests permettent de détecter précocement la maladie cœliaque, avant que la réaction auto-immune ne provoque des effets majeurs dans l'organisme. C'est ce qu'on appelle la prévention secondaire ; une prévention axée sur le dépistage et le traitement précoces, permettant ainsi d'éviter des complications, est tout à fait possible. La plupart des cas se manifestent au cours des 5 premières années de vie, c'est pourquoi un suivi très étroit, avec des prises de sang annuelles, est effectué jusqu'à l'entrée à l'école.

Conduite à tenir chez les enfants issus de familles où une personne (parents ou frères et sœurs) est déjà connue pour être atteinte de la maladie cœliaque :

1. Un examen génétique des HLA-DQ2 et DQ8 (éventuellement à partir du sang de cordon chez le nouveau-né) peut être envisagé.
2. Test des anticorps anti-transglutaminase tissulaire IgA avec IgA total (même en l'absence de symptômes suspects).

• Du 1er au 6ème anniversaire : chaque année.
• Ensuite, tous les 2 à 3 ans jusqu'au 18ème anniversaire.
• En cas d'apparition de symptômes, également dans l'intervalle.

Il en va de même pour les personnes atteintes de :

• Diabète de type 1
• Maladie auto-immune de la thyroïde (Hashimoto, maladie de Basedow)
• Personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome de Turner ou du syndrome de Williams-Beuren